Tai paveldima inkstų liga, kuriai būdingas daugybinių cistų inkstuose susidarymas ir didėjimas.
Šios inkstų cistos yra pripildytos skysčio, formuojasi atskiruose nefronuose (tai funkcinis inksto vienetas, vamzdelių sistema). Asmenys, kuriems rasta inkstų cistų, taip pat gali turėti kepenų, kasos ir kitų organų cistinių darinių. Maždaug 10-15 procentų šia liga sergančių pacientų būdingi smegenų kraujagyslių sienelių išsipūtimai (vadinami aneurizmomis), kamuoja širdies problemos, randami polipai žarnose.
Yra dvi pagrindinės paveldimos ligos formos (autosominė dominantinė ir autosominė recesyvinė inkstų policistozė) bei viena nepaveldima (įgyta).
Autosominė dominantinė ligos forma yra dažniausia, pasitaiko 90 % visų ligos atvejų. Autosominė dominantinė reiškia, kad jei vienas iš tėvų serga inkstų policistoze, yra 50 % tikimybė, kad šia liga sirgs jų vaikas, nepriklausomai nuo vaiko lyties. Visgi, 10 % atvejų nebūna šeimos istorijos, tokie atvejai – naujos mutacijos šeimoje.
Autosominė recesyvinė inkstų policistozė yra reta, jos atsiradimą lemia genų pokyčiai. Tėvai, iš kurių nei vienas neserga inkstų policistoze, gali susilaukti vaiko, sergančio šia liga, jeigu abu tėvai yra pakitusio geno nešiotojai ir tokį geną perduoda savo vaikui. Pakitusio geno nešiotojams yra 25 % tikimybė susilaukti sergančio vaiko, nepriklausomai nuo vaiko lyties. Kuo anksčiau liga pasireiškia, tuo sunkesnė yra jos forma.
Įgyta inkstų policistozė atsiranda esant ilgalaikių inkstų problemų, ypač pacientams su inkstų funkcijos nepakankamumu, arba ilgą laiką dializuojamiems ligoniams. Šios ligos formai būdingas vėlyvas simptomų pasireiškimas (vėliau nei autosominės dominantinės ligos atveju) ir cistos kituose organuose.
Tiksli cistų formavimosi priežastis nėra žinoma. Ankstyvose stadijose cistos lemia inkstų padidėjimą, sutrikdo jų funkciją, sukelia kraujospūdžio padidėjimą, skatinamas hormono eritropoetino gaminimas (jis atsakingas už kraujo ląstelių formavimąsi), todėl tirštėja kraujas.
Lithuanian