Patau sindromas

Naujagimis, jeigu gimsta gyvas, dažniausiai būna stipriai pažeistas Patau sindromo. Būdinga: sulėtėjęs vaisiaus augimas ir mažas gimimo svoris, įgimti širdies defektai (prieširdžių pertvaros defektai, skilvelių pertvaros defektai ir kiti), holoprozencefalija (smegenys nepasidalina į du pusrutulius), nosies deformacijos, skelta lūpa ir gomurys, mažos akys ar jų nebuvimas, sumažėjęs tarpas tarp akių ar vienakystė. Dažniausiai būna stipriai pažeista centrinė nervų sistema: pasireiškia nervinio vamzdelio defektai, anatominiai smegenų defektai, stiprūs mokymosi sutrikimai, kvėpavimo funkcijos sutrikimai. Patau sindromą turintys kūdikiai gali turėti mikrocefaliją (labai mažą galvą), neturėti skalpo odos, turėti ausų malformacijas ar būti kurti. Galimi ir kiti simptomai: įvairios išvaržos, policistiniai inkstai, polidaktilija (nenormaliai daug pirštų), labai maža varpa berniukams ir klitorio hipertrofija mergaitėms.

Kai kurie nėštumai, kurių metu vystosi Patau sindromą turintis vaisius, nutrūksta savaime. Kitais atvejais vaisius gali gimti negyvas. Ir tik dalis tokių nėštumų baigiasi gyvo naujagimio gimimu. Tačiau jų išgyvenamumo mediana yra tiktai 2,5 dienos. Apie 50% šių naujagimių gyvena ilgiau kaip vieną savaitę, ir tik 5-10% jų gyvena ilgiau kaip vienerius metus. Išgyvenusieji turi sunkių psichinės ir fizinės raidos sutrikimų, jiems pasireiškia traukuliai ir valgymo sunkumai. 

Patau sindromas gali būti diagnozuotas iki gimdymo arba po jo. Iki gimdymo gydytojas gali įtarti chromosominę anomaliją, aptikęs specifinius požymius ultragarsiniame tyrime: gali būti stebima padiėjusi sprando vaiskuma, pokyčiai nerviniame vamzdelyje, širdyje, inkstuose, veide.

Patau sindromą galima įtarti ir aptikus specifinius žymenis motinos kraujyje. Įtariant chromosominę anomaliją arba jeigu nėščioji yra vyresnio amžiaus, rekomenduojama tokią moterį siųsti genetiko konsultacijai. Tuomet atliekama amniocentezė arba chorioninių gaurelių tyrimas. Tyrimo tikslas yra paimti vaisiaus ląstelių ir ištirti jų genetinę medžiagą. Kartais tiriamas vaisiaus kraujas. Dažniausiai tryliktoji trisomija yra diagnozuojama dar iki gimimo. Jeigu tai dėl kokių nors priežasčių nepadaroma, tuomet turi būti tiriamas naujagimis.

Dažniausiai chromosominę anomaliją įtarti būna nesunku dėl specifinės naujagimio išvaizdos. Diagnozė patvirtinama ištyrus naujagimį genetiškai. Papildomai atliekami įvairūs tyrimai, padedantys įvertinti, kaip Patau sindromas paveikė kiekvieną organą ar jų sistemą.

Patau sindromo išgydyti neįmanoma, tačiau naujagimiui gali būti taikomos įvairios pagalbinės priemonės, padedančios jam išgyventi ilgiau.  Pagrindinė tokiems kūdikiams taikoma priemonė yra nazogastrinis zondas arba gastrostoma, per kurią jis maitinamas. Koreguojamosios operacijos, pavyzdžiui, širdies ydų, atliekamos labai retai, nes gretutiniai sutrikimai ir bendra kūdikio būklė dažniausiai būna labai sunki. Mirštantis toks kūdikis paprastai negaivinamas, nes tai neprailgina jo tikėtinos gyvenimo trukmės. Gydytojas privalo kuo anksčiau tėvams paaiškinti, kokia liga serga jų vaikas, kas jo laukia, kaip jie turi elgtis ir ką daryti toliau. Netekę mažylio tėvai turėtų būti siunčiami psichologo, psichiatro ar psichoterapeuto konsultacijai. 

Jeigu nustatoma, kad naujagimis serga Patau sindromu dėl nesubalansuotos chromosominės translokacijos, abu tėvais turėtų išsitirti genetiškai. Nors lieka tikimybė, kad ši mutacija atsirado naujai, tačiau gali būti, jog vienas iš tėvų yra šios translokacijos nešiotojas, ir ji bus perduota ir kitiems vaikams. 

Klinikinis tryliktosios chromosomos trisomijos pasireiškimas bei specifinė sergančiųjų išvaizda pirmą kartą buvo aprašyta dar 1657 metais Erasmuso Bartolinio. Tačiau jis nežinojo, kas sukelia šį sindromą. Tai išssiaiškino ir pilnai aprašė sindromą Klausas Patau, gydytojas genetikas, su kolegomis 1960 metais.