Edvardso sindromas

Tam tikri sutrikimai, susiję su Edvardso sindromu, gali būti pastebėti dar iki vaiko gimimo. Tiriant vaisių gali būti stebimas vaisiaus vandenų kiekio pokytis: polihrodamnionas (vandenų kiekio padidėjimas) dėl sutrikusio vaisiaus rijimo refkeso arba oligohidroamnionas (vandenų kiekio sumažėjimas) dėl sutrikusios vaisiaus inkstų veiklos. Gali būti matomi ir kitokie požymiai: maža placenta, viena virkšelės arterija (normos atveju jos būna dvi), vaisiaus augimo sulėtėjimas, silpni judesiai, vaisiaus distresas.

Gimę vaikai turi labai daug įvairių pažeidimų. Jiems gali būti nustatomas: mažas gimimo svoris, žemai prisitvirtinusios ar deformuotos ausys, maža burna, atsikišęs pakaušis, mažas apatinis žandikaulis, mažos akys, maža galva, skelta lūpa ir gomurys, plaštakų deformacijos, trumpas ir atsikišęs krūtinkaulis, įvairios įgimtos širdies ydos, virškinamojo trakto anomalijos (pavyzdžiui, žarnos nesusijungusios tarpusavyje, stemplė susijungusi su trachėja, žarnų susiaurėjimai, užakusi išangė ir kitos), išvaržos, lytinių liaukų neišsivystymas, inkstų hidronefrozė, neišsivystymas ar cistos, plaučių neišsivystymas, galvos smegenų hidrocefalija, neišsivystymas, ar deformacijos, nulemiančios protinį ir fizinį atsilikimą, raumenų tonuso pakitimus, traukulius ir kitus simptomus.

95% nėštumų, kurių metu vystosi Edvardso sindromą turintis vaisius, nutrūksta savaime. Kitais atvejais vaisius gali gimti negyvas. Ir tik dalis tokių nėštumų baigiasi gyvo naujagimio gimimu. Tačiau jų tikėtina gyvenimo trukmė yra tiktai 4 dienos. Visgi 5% šių naujagimių gyvena ilgiau kaip vienerius metus, o 1% - 10 metų.

Išgyvenusieji turi sunkių psichinės ir fizinės raidos sutrikimų, jiems pasireiškia traukuliai, bei yra padidėjusi hepenų ir inkstų vėžio išsivystymo tikimybė. Edvardso sindromu sergančius vaikus dažniausiai mirtis ištinka dėl sunkaus širdies, inkstų ar centrinės nervų sistemos funkcijos sutrikimo, valgymo sutrikimų ar sepsio.

Edvardso sindromas gali būti diagnozuotas iki gimdymo arba po jo. Iki gimdymo gydytojas gali įtarti chromosominę anomaliją, aptikęs specifinius požymius ultragarsinio tyrimo metu: gali būti stebima padiėjusi sprando vaiskuma, pokyčiai nerviniame vamzdelyje, širdyje, inkstuose, veide. Edvardso sindromą galima įtarti ir aptikus specifinius žymenis motinos kraujyje. Įtariant chromosominę anomaliją arba jeigu nėščioji yra vyresnio amžiaus, rekomenduojama tokią moterį siųsti genetiko konsultacijai. Tuomet atliekama amniocentezė arba chorioninių gaurelių tyrimas. Tyrimo tikslas yra paimti vaisiaus ląstelių ir ištirti jų genetinę medžiagą. Kartais tiriamas vaisiaus kraujas.

Dažniausiai aštuonioliktoji trisomija yra diagnozuojama dar iki gimimo. Jeigu tai dėl kokių nors priežasčių nepadaroma, tuomet turi būti tiriamas naujagimis. Dažniausiai chromosominę anomaliją įtarti būna nesunku dėl specifinės naujagimio išvaizdos. Diagnozė patvirtinama ištyrus naujagimį genetiškai. Papildomai atliekami įvairūs tyrimai, padedantys įvertinti, kaip Edvardso sindromas paveikė kiekvieną organą ar jų sistemą.

Edvardso sindromo išgydyti neįmanoma, tačiau naujagimiui gali būti taikomos įvairios pagalbinės priemonės, padedančios jam išgyventi ilgiau.  Pagrindinė tokiems kūdikiams taikoma priemonė yra nazogastrinis zondas arba gastrostoma, per kurią jis maitinamas. Koreguojamosios operacijos, pavyzdžiui, širdies ydų, atliekamos labai retai, nes gretutiniai sutrikimai ir bendra kūdikio būklė dažniausiai būna labai sunki. Mirštantis toks kūdikis paprastai negaivinamas, nes tai neprailgina jo tikėtinos gyvenimo trukmės. Gydytojas privalo kuo anksčiau tėvams paaiškinti, kokia liga serga jų vaikas, kas jo laukia, kaip jie turi elgtis ir ką daryti toliau. Netekę mažylio tėvai turėtų būti siunčiami psichologo, psichiatro ar psichoterapeuto konsultacijai.

Jeigu nustatoma, kad naujagimis serga Edvardso sindromu dėl nesubalansuotos chromosominės translokacijos, abu tėvais turėtų išsitirti genetiškai. Nors lieka tikimybė, kad ši mutacija atsirado naujai, tačiau gali būti, jog vienas iš tėvų yra šios translokacijos nešiotojas, ir ji bus perduota ir kitiems vaikams.