Įgimtos medžiagų apykaitos ligos atsiranda dėl tam tikrų genų mutacijų. Šios mutacijos gali būti paveldėtos arba naujai atsiradusios. Kai medžiagų apykaitos ligos įgimtos, pasireiškia tam tikrų fermentų ar hormonų trūkumas. Galimi įvairių medžiagų apykaitos sutrikimai: angliavandenių, aminorūgščių, riebalų, purinų, porfirinų ir kt.
Sergant šiomis ligomis sutrinka tam tikrų cheminių medžiagų gamyba organizme ir jų virtimas kitomis medžiagomis, dėl to sutrinka organizmo funkcijos. Taip pat organizme pakinta sąveika tarp kai kurių cheminių medžiagų.
Šiuo metu žinoma daugiau kaip 1500 įvairių įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų.
Albinizmas. Jam būdingas pigmento melanino sintezės sutrikimas.
Fenilketonurija. Paveldima medžiagų apykaitos liga, kuria sergant sutrinka aminorūgšties fenilalanino apykaita, todėl žmogaus organizmas nepajėgia įsisavinti baltymų.
Mukoviscidozė. Tai kasos cistinė fibrozė.
Paveldima hipotireozė. Įgimta skydliaukės hormonų stoka.
Adrenogenitalinis sindromas. Įgimtas antinksčių žievės sutrikimas, dėl kurio sutrinka hormono kortizolio gamyba.
Galaktozemija. Paveldima angliavandenių apykaitos liga, kuomet kraujyje kaupiasi galatozė.
Lietuvoje per metus nustatomi 3–4 fenilketonurijos ir 7–8 įgimtos hipotirozės atvejai.
Lithuanian