Kleinfelterio sindromas – tai genetinė liga, pasireiškianti tik berniukams, kai vietoj XY lytinių chromosomų, jie turi papildomą lytinę X chromosomą. Taigi bendras chromosomų skaičius ląstelėje yra ne 46, o 47.
Aprašant žmogaus kariotipą, nurodomas bendras chromosmų skaičius (normos atveju jis yra 46), o po kablelio parašoma, kokias lytines chromosomas asmuo turi (normos atveju XX rodo moterišką lytį, o XY – vyrišką). Labai retais atvejais, galima ir kitoks berniukų, sergančių Kleinfelterio sindromu, kariotipas. Jis gali būti 46, XY; 48, XXYY; 48, XXXY ar net dar kitoks. Normos atveju kiekviena lytinė lastelė turi po 23 chromosomas, iš kurių viena yra lytinė, kitaip sakant – pusę chromosomų rinkinio.
Apvaisinimo metu lytinės ląstelės susilieja, ir taip susidaro viena ląstelė, turinti 23 chromosomų poras. Neteisingas chromosomų skaičius lytinėse lastelėse gali atsirasti dėl įvairių klaidų jų gamybos metu. Kartais panaši klaida įvyksta jau po apvaisinimo ankstyvosios gemalo sklaidos metu. Tokiu atveju gali pasireikšti mozaikiškumas, kuomet ne visos individo ląstelės turi papildomą X chromosomą. Kleinfelterio sindromo dažnumas yra 1 atvejis iš 500-1000 gimusių berniukų. Nėra nustatyta rizikos veiksnių, didinančių Kleinfeleterio sindromo atsiradimo tikimybę. Vyresnio amžiaus moteriai tikimybė susilaukti berniuko, sergančio Kleifelterio sindomu, yra tik šiek didesnė nei jaunesnei moteriai.
Lithuanian