Marfano sindromas – tai įgimta jungiamojo audinio liga. Jungiamasis audinys žmogaus organizme yra reikalingas ląstelių, organų ir audinių struktūros bei formos palaikymui, augimui ir vystymuisi. Pagrindinė jungiamąjį audinį sudaranti medžiaga yra baltymai. Marfano sindromo išsivystymas yra susijęs su specifinio baltymo, vadinamo fibrilinu-1, pakitimu, kurį nulemia geno, atsakingo už šio baltymo gamybą, mutacija. Sutrikus šio baltymo gamybai, organizme daugėja transformuojančo augimo faktoriaus β (TGF-β). Būtent šis baltymas ir nulemia jungiamojo audinio pakitimus visame organizme ir sukelia simptomus, kuriais ir pasireiškia Marfano sindromas. Fibriliną-1 koduojantis genas yra randamas 15 chromosomoje. Šio geno pakitimus gali nulemti daug įvairių mutacijų. Marfano sindromas yra paveldimas autosomoniu dominantiniu būdu. Tačiau apie trečdalį ligos atvejų nulemia naujai atsiradusi mutacija, kurios neturėjo nei vienas iš tėvų. Tikima, jog tokių mutacijų tikimybę didina vyresnis tėvų amžius. Pagrindiniai organai ir audiniai, kuriuos pažeidžia Marfano sindromas, yra kaulai, oda, širdis, aorta ir kietasis smegenų dangalas. Visgi įvairiose šeimose, kuriose pasitaiko ši liga, Marfano sindromas gali reikštis gana skirtingai.
|
Ši liga nustatoma 2-3 žmonėms iš 10000 žmonių. Ji vienodai dažnai pasitaiko vyrams ir moterims, jos paplitimas nepriklauso nuo geografinės vietovės ar rasės.
ar yra zmoniu kurie gali isgydit sia liga???
Ne. Šita neišgydoma, tik šiuolaikinė medicina gali padėt ilgiau išgyvent…
Nieko gero nezada..
Nekazka nekazka
isaiah austin isgyjo nuo šitos l lygos