Paveldima hemochromatozė – tai paveldima liga, kurios metu organizmas absorbuoja pernelyg daug geležies iš maisto ir kaupia ją įvairiuose organuose. Geležies sankaupos gali atsirasti kepenyse, širdyje, kasoje. Šios sankaupos organų ląsteles veikia toksiškai, todėl gali išprovokuoti širdies aritmijas, kepenų cirozę ar net vėžį. Daug žmonių paveldi defektyvius genus, galinčius nulemti šią ligą, o tarp kaukazietiškos kilmės žmonių, hemochromatozė – apskritai yra pati dažniausia genetinė liga. Visgi tik apie 10% žmonių, turinčių šiuos defektyvius genus, organizmuose geležis kaupiasi tokiu mastu, jog sukeliamas organų pakenkimas. Su šios ligos išsivystymu yra susiję daug įvairių to paties geno mutacijų. Nuo konkrečios mutacijos ir nuo to, vieną ar du (iš vieno ar iš abiejų tėvų) tokius genus žmogus paveldi, priklauso ligos pasireiškimas. Vyrų organizmuose ši liga dažniau sukelia rimtas pasėkmes negų moterų organizmuose. Dažniausiai pirmieji ligos požymiai išryškėja jau suaugus. Atliekant tam tikras procedūras, geležies kiekis organizme gali būti sumažintas, o jos toksiško poveikio – išvengta.
|
Skiriami ir kitokie hemochromatozės tipai: juvenilinė, būdinga vaikams ir paaugliams; naujagimių, kurios metu geležis ima kauptis organizme dar vaisiaus vystymosi periodu; ir antrinė, kurios metu geležis kaupiasi organizme kaip kitų ligų pasėkmė.