Ternerio sindromas

Ternerio sindromo požymiai priklauso nuo to, kokio amžiaus mergaitė yra tiriama. Iki gimimo gali būti stebima limfedema. Tai organizmo skysčių transporto sutrikimas, nulemiantis audinių bei organų paburkimą ir patinimą. Kai kurie vaisiams būdingas kaklo audinių patinimas, vadinamas cistine higroma, ar mažas kūno svoris. Naujagimės, sergančios Ternerio sindromu, dažnai turi patinusius delnus ir pėdas bei odos perteklių kaklo srityje. Mergaitei augant, išryškėja kiti simptomai.

Dažniausiai tai būna: žemas ūgis, plati krūtinės ląsta, specifiniai veido bruožai (platus kaklas, aukštas ir siauras gomurys, užritę akių vokai, žema plaukų augimo linija nugarinėje galvos pusėje, žemai prisitvirtinusios ausys), trumpi pirštai, pakitę nagai, strazdanota oda su ryškiu kraujagyslių piešiniu, širdies, inkstų ar šlapimo sistemos sutrikimai, kiaušidžių veiklos sutrikimus. Pažymėtina, jog Ternerio sindromu sergančios mergaitės, turi normalią makštį ir gimdą, todėl gali gyventi normalų lytinį gyvenimą. Tačiau šios mergaitės ir moterys dažnai turi mokymosi ir socialinių sunkumų, nevaisingumo problemų. 

Manoma, kad didžioji dalis nėštumų, kurių metu vystosi vaisiai, turintys Ternerio sindromą, nutrūksta savaime dar nėštumo pradžioje. Jeigu vaisius visgi vystosi, galima pastebėti tam tikrus jo sutrikimus dar iki gimimo (tiriant ultragarsu). Mergaitei gimus, ji pasižymi specifine, šiai ligai būdinga, išvaizda. Paauglystės periodu jos neištinka augimo šuolis, sunkiai vystosi antriniai lytiniai požymiai. Dauguma šių moterų yra nevaisingos, dėl sutrikusios kiaušidžių veiklos. Tokias moteris menopauzė ištinka anksčiau nei sveikas. Yra aprašyta daug komplikacijų, siejamų su Ternerio sindromu. Tai: širdies ir kraujagyslių ligos, aukštas kraujospūdis, šlapimo išskyrimo sistemos anomalijos, regos ir klausos sutrikimai, osteoporozė (kaulų tankio mažėjimas), skydliaukės ligos, celiakija (gliuteno netoleravimas).

Ternerio sindromas gali būti diagnozuotas iki gimdymo arba po jo. Iki gimdymo gydytojas gali įtarti chromosominę anomaliją, aptikęs specifinius požymius ultragarsiniame tyrime. Įtariant chromosominę anomaliją arba jeigu nėščioji yra vyresnio amžiaus, rekomenduojama tokią moterį siųsti genetiko konsultacijai. Tuomet atliekama amniocentezė arba chorioninių gaurelių tyrimas. Tyrimo tikslas yra paimti vaisiaus ląstelių ir ištirti jų genetinę medžiagą. Jeigu Ternerio sindromas įtariamas jau gimusiai mergaitei, paimti jos genetinės medžiagos yra lengviau. Svarbu ne tik patvirti Ternerio sindromo diagnozę, bet ir ištirti kitus organus bei jų sistemas, įvertinant, kaip liga pakenkė kiekvieną iš jų. Kai kurie tyrimai turi būti atliekami reguliariai. Tiriama: hormonų pusiausvyra, akys, ausys, nosis, gerklė, širdis, skeletas, lytiniai organai, psichinė sveikata, dantys. 

Ternerio sindromas nėra pagydmo liga, nes ši būklė yra įgimta ir susijusi su žmogaus genais. Tačiau gali būti skiriami vaistai, kurių dėka mergaitė vystosi auga santykinai normaliai.

Taigi pagrindinis Ternerio sindromo gydymas yra augimo ir lytiniais hormonais. Augimo hormonas paprastai skiriamas augimo ir paauglystės periodu, jis užtikrina, jog mergaitė normaliai vysytųsi ir būtų kiek įmanoma aukštesnė (paprastai Ternerio sindromu sergančios mergaitės būna apie 20cm žemesnės nei moterų ūgio vidurkis). Lytiniai hormonai estrogenai yra labai svarbūs lytinei brandai pasiekti.

Jei moteris nori susilaukti vaikų, jai gali prireikti papildomo nevaisingumo gydymo. Gyvenimo eigoje, šioms mergaitėms ir moterims dažnai prireikia nemedikamnetinio gydymo, pavyzdžiui psichoterapijos, padedančios įveikti socialines problemas. Kartais joms reikalinga speciali pagalba mokantis. 

Nėra būdų apsisaugoti nuo Ternerio sindromo, tačiau rekomenduojama, jog moterys neatidėliotų nėštumo vėlesniam amžiui, nes ne tik Ternerio sindromas, bet ir kitos įgimtos ligos yra dažnai siejamos su vyresniu motinos amžiumi nėštumo metu.