Dauno sindromo tikimybė ir diagnostiniai tyrimai

Nėštumo metu atliekami įvairūs tyrimai. Kai kurie iš jų būsimai mamai kelia nerimą dėl vaikelio sveikatos. Vienas dažniausiai pasitaikančių genetinių sutrikimų – Dauno sindromas. Šiame straipsnyje aptarsime, kas lemia didesnę Dauno sindromo tikimybę, kada ir kokie tyrimai nėštumo metu gali būti atliekami šiam sindromui diagnozuoti.

Taigi šįkart trumpai ir aiškiai apie Dauno sindromą. 

„Mažiausia tikimybė, t. y. mažiau nei 1 iš 1000, susilaukti Dauno sindromu sergančio kūdikio, jei moters amžius – iki 30 m.“ Dauno sindromą lemia 21-osios chromosomos trisomija, paprasčiau tariant, vietoje dviejų chromosomų atsiranda trys. Šio genetinio sutrikimo priežastys nėra aiškios. Gimus vaikeliui šis sutrikimas gali būti įtariamas iš kelių Dauno sindromu sergantiesiems būdingų bruožų: 

• plokščias pakaušis ir veidas;
• įstriži akių plyšiai;
• plati nosis;
• maža burna ir kt. 

Būdingų bruožų yra daug, tačiau jie nebūtinai pasireiškia visiems naujagimiams, turintiems Dauno sindromą. Diagnozei patvirtinti atiliekami genetiniai tyrimai. Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, sulėtėjęs vystymasis, raumenų silpnumas, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos. Visi sergantieji Dauno sindromu turi protinę negalią, tik jos sunkumas gali skirtis. 

Kada rizika susilaukti vaikelio, sergančio Dauno sindromu, didžiausia? 

Genetiniai sutrikimai galimi laukiantis vaikelio tiek jauname, tiek vyresniame amžiuje. Dauno sindromas, deja, gana dažnai pasitaikantis sutrikimas. Dauno sindromo tikimybė didėja su moters amžiumi. Mažiausia tikimybė, t. y. mažiau nei 1 iš 1 000, susilaukti Dauno sindromu sergančio kūdikio, jei moters amžius – iki 30 m. Vėliau tikimybė susilaukti vaikelio, turinčio Dauno sindromą, auga gana sparčiai. 

Kai moteris laukiasi būdama 35 m., tikimybė yra 1 iš 400, vėliau kas metus ši tikimybė didėja vis labiau. Besilaukianti moteris, būdama 40 m., turi 1 iš 105 tikimybę susilaukti Dauno sindromu sergančio vaikelio, o būdama 46 m. – 1 iš 20. Žemiau pateikiama lentelė, rodanti Dauno sindromo tikimybę priklausomai nuo moters amžiaus. 

Kadangi šie skaičiai nemaži, moterims besilaukiančioms 35 m. amžiaus ir vyresnėms rekomenduojami tyrimai, nustatantys Dauno sindromą ir kitus su chromosomų pokyčiais susijusius sindromus. 

Kokie tyrimai gali būti atliekami nėštumo metu? 

Besilaukiančiai moteriai, norinčiai išsiaiškinti, ar jos naujagimis turi didesnę tikimybę sirgti Dauno sindromu, gali būti atlikta invazinė ir neinvazinė sindromo diagnostika. 

Neinvazinė diagnostika. Jos metu atliekami kraujo ir ultragarsinis tyrimai. Šie tyrimai nekelia jokios rizikos mamai ar vaisiui, tačiau jie nėra visiškai tikslūs. Pirmojo nėštumo trimestro metu tiriamas nėščiosios kraujas ir ieškoma specifinių žymenų, kurie gali parodyti padidėjusią naujagimio sergamumo Dauno sindromu tikimybę.