Ultragarsinio tyrimo metu stebimas vaisiaus kaklas nugaros pusėje. Toje vietoje susikaupę skysčiai gali būti Dauno sindromo požymis. Abu tyrimai, tiek kraujo, tiek ultragarsinis, gali būti atliekami ir antrojo nėštumo trimestro metu. Abiejų trimestrų tyrimų rezultatai gali būti naudojami Dauno sindromo tikimybei nustatyti. Kraujo tyrimas gali būti netikslus, kai moteris laukiasi daugiau nei vieno vaiko.
Invaziniai tyrimai. Šio tipo tyrimai tikslesni, tačiau jų metu iškyla pavojus vaisiui, gali įvykti persileidimas. Invaziniai tyrimai atliekami tik esant būtinybei. Žemiau pateikiame invazinių tyrimų rūšis.
- Amniocentezė. Tai tyrimas, kurio metu paimamas vaisiaus vandenų pavyzdys. Tuomet ištiriamos vandenyje esančios vaisiaus ląstelės. Tyrimo metu ieškoma chromosomų pokyčių. Šis tyrimas atliekamas nuo 14 nėštumo savaitės. Persileidimo rizika apytiksliai yra 1 %.
- Choriono gaurelių biopsija. Tyrimo metu iš placentos imamas ląstelių mėginys. Šis tyrimas atliekamas pirmojo trimestro metu (9–13 savaitę). Persileidimo rizika yra didesnė – apie 2–3 %.
- Kordocentezė. Tai vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas. Šis tyrimas atliekamas tada, jei prieš tai atlikti tyrimai nedavė pakankamai informacijos. Tyrimas gali būti atliekamas tik nuo 18 nėštumo savaitės. Šio tyrimo metu persileidimo rizika, įvairių autorių duomenimis, svyruoja nuo 2 iki 7,2 %.
Visi paminėti tyrimai nėra 100 % tikslūs, nes nustatoma tik Dauno sindromo tikimybė. Tyrimai atliekami prieš tai gavus motinos sutikimą. Būsimai mamai paaiškinami tyrimų tikslai, galimi pavojai. Taip pat moteris turi galimybę rinktis nutraukti nėštumą, jei nustatoma didelė tikimybė, kad vaikelis turės Dauno sindromą.
Visai neseniai amerikiečių mokslininkai atrado besilaukiančiai moteriai atliekamą tyrimą, kuris garantuoja tikslią Dauno ir kitų su chromosomų pokyčiais susijusių sindromų diagnostiką. Šio tyrimo metu tiriamas motinos kraujas – jame ieškoma specifinės DNR medžiagos. Mokslininkai teigia, kad tyrimo tikslumas siekia daugiau nei 99 %, o apsirikimo tikimybė mažesnė nei 0,1 %. Šis tyrimas yra pigesnis nei invaziniai tyrimai, taip pat jis nesukelia vaisiui jokio pavojaus.
Medicinai sparčiai žengiant į priekį, gerėja prenatalinė priežiūra, didelis dėmesys skiriamas vaisiaus sveikatai, ligų profilaktikai ir ankstyvai įvairių genetinių ligų, taip pat ir gana dažnai pasitaikančio Dauno sindromo diagnostikai. Medikai deda visas pastangas, kad būtų atrasti būdai, apsaugantys vaisių nuo invazinių tyrimų ir būtų galima išvengti klaidingų diagnozių.
Taip pat skaitykite:
Kineziterapijos svarba vaikams, sergantiems Dauno sindromu »
Autizmo požymiai »
Kai gimsta vaikas su negalia »
Dauno sindromas (simptomai, gydymas ir profilaktika) »
Lithuanian