Kaip jaučiasi žmogus, kurio kūnas trapus kaip stiklas ir kurio kiekvienas klaidingas žingsnis gali baigtis kaulų lūžiais? Į šį klausimą jums atsakyti galėtų žmonės, sergantys genetine liga – osteogenesis imperfecta, dar kitaip vadinama trapių kaulų sindromu. Galėtų pasirodyti, kad ši liga nesuderinama su normaliu gyvenimu, visgi šiuo metu pasaulyje gyvena tūkstančiai žmonių, sergančių osteogenesis impercta ir tuo pačiu sugebančių dirbti, mokytis, kurti šeimą ir tiesiog džiaugtis gyvenimu.
Trapių kaulų sindromas sergantįjį lydi nuo pat tos akimirkos kai užsimezga jo gyvybė. 65 proc. atvejų liga yra paveldima – tai reiškia, kad bent vienas iš tėvų sirgo osteogenesis imperfecta ir perdavė šios ligos geną savo vaikui. 35 proc. atvejų ligą sukelia genetinės mutacijos, įvykusios specifinėse DNR vietose – tose, kurios atsakingos už normalios kaulo struktūros susidarymą. Abiem atvejais žmogaus organizme nesusidaro pilnavertis baltymas – kolagenas. Normaliai kolagenas įeina į kaulų, sausgyslių, raiščių, odos, ragenos, kremzlių, kraujagyslių ir net žarnų struktūrą. Sergančiojo organizme visų šių organų struktūra pakitusi, kadangi susidaro nenormalios struktūros kolagenas. Paprastai žmonės, sergantys trapių kaulų sindromu, būna mažesnio ūgio, skundžiasi raumenų silpnumu, sąnarių skausmu, stuburo iškrypimu. Pagrindinis ligos požymis – itin lengvai, kartais net savaime įvykstantys kaulų lūžiai.
Ne visi osteogenesis impercta atvejai yra identiški. Šiuo metu išskiriami keturi ligos tipai. Pirmasis ligos tipas yra lengviausias ir, laimei, dažniausiais. Visi patologiniai ligos požymiai pirmojo tipo atveju yra ne tokie ryškūs – stuburas mažiau iškrypęs, ūgis neretai net visiškai normalus, kaulų lūžiai retesni. Antrasis ligos tipas yra pats agresyviausias, dažniausiai nesuderinamas su gyvybe – kūdikiai, gimstantys turėdami antrajį ligos tipą, dažniausiai nesulaukia pirmųjų gyvenimo metų, juos pražudo kvėpavimo sistemos nepakankamumas. Trečiasis ligos tipas agresyvesnis už pirmąjį, tačiau suderinamas su gyvybe. Aprašyti klinikiniai atvejai, kuomet kūdikis, gimęs turėdamas trečiąjį ligos tipą, turėjo kaulų lūžių, įvykusių ir sugijusių motinos gimdoje. Taip pat tokiam kūdikiui kaulų lūžiai neretai įvyksta gimdymo metu. Trečiojo tipo atveju, žmogus būna mažo ūgio, turi statinės formos krūtinės ląstą, trapius dantis, išlinkusios formos ilguosius kaulus. Ketvirtasis tipas savo klinikine išraiška yra tarpinis tarp pirmojo ir trečiojo.
Žmonės, sergantys osteogenesis imperfecta yra panašesni vieni į kitus, nei į savo artimus giminaičius. Taip yra todėl, kad dėl kolageno struktūros pokyčių, susiformuoja specifinis trikampio formos veidas, matomos melsvos ar purpurinio atpalvio odenos (baltoji akies obuolio dalis), susiformuoja smulkūs, trapūs dantys, dėl iškrypusio stuburo būdinga specifinė laikysena. Šiai ligai taip pat būdingas dar vienas, atrodytų neįpratas, simptomas – klausos sutrikimas, pasireiškiantis 20 – 30 gyvenimo metais. Kai kada šis klausos sutrikimas progresuoja į visišką klausos praradimą. Statistiniais duomenimis JAV 1 iš 20 000 naujagimių gimsta turėdamas vienos ar kitos formos osteogenesis imperfecta.
Osteogenesis imperfecta – nepagydoma liga, tačiau egzistuoja ligos eigą palengvinančios priemonės:
- Medikamentai, skantinantys tvirtesnį kaulinio audinio formavimąsi
- Fizniai pratimai, tokie kaip plaukimas
- Chirurginės operacijos, kurių metu sutvirtinami ilgieji kaulai
Kaip jau minėta, trapių kaulų sindromas nėra kliūtis gyventi normalų gyvenimą. Štai aktorius Maiklas J. Andersonas, Olimpinis irklavimo čempionas Dugas Herlandas, rašytojas Nabilis Šabanas bei populiariaus televizijos serialo „Biuras“ žvaigždė Džiuli Fernandez serga osgeogenesis imperfecta. Nepaisant ligos, šių žmonių ryžtas nebuvo palaužtas ir jie įgyvendino savo svajones.
Lithuanian